Gen Aminolevulinic acid dehydratase (ALAD/G177) bersifat polimorfik dengan dua alel, ALAD1 dan ALAD2. ALAD2 mengikat timbal lebih kuat sehingga lebih rentan mengalami intoksikasi, salah satunya ditandai dengan gangguan sintesis heme dan anemia. Penelitian ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen ALAD, menganalisis kadar timbal darah dan faktor risiko lain yang mempengaruhi kadar timbal darah anak usia 1-5 tahun di wilayah eks daur ulang aki bekas Desa Cinangka, Kabupaten Bogor. Studi potong lintang dilakukan pada September-Oktober 2019 melibatkan 128 anak. Darah diambil melalui ujung jari untuk beberapa pemeriksaan: polimorfisme gen ALAD menggunakan PCR Sequencing, kadar timbal darah mengunakan LeadCare TM Portable Analyzer, kadar Hb menggunakan HemoCue® Hb 201+ System, dan gangguan sintesis heme menggunakan mikroskop (perbesaran 1000x) pada slide hapusan darah yang diwarnai dengan pewarnaan Giemsa untuk mengidentifikasi basophilic stipping. Analisis bivariat menggunakan Chi Square dilakukan untuk melihat hubungan seluruh faktor risiko yang mempengaruhi kadar timbal darah. Analisis multivariat dilakukan untuk mengevaluasi variabel independen yang paling mempengaruhi kadar timbal darah. Hasil penelitian menunjukkan distribusi frekuensi alel ALAD1 (0,95) dan ALAD2 (0.05) berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Alel ALAD2 ditemukan dalam dua bentuk (177C dan 177T). Sebanyak 69,5% anak memiliki kadar timbal darah tinggi (≥10 µg/dl). Anak dengan alel ALAD2 berisiko 5 kali lipat untuk memiliki kadar timbal darah tinggi, meskipun tidak signifikan secara statistik (OR=5,359, p=0,155). Anak dengan kadar timbal darah tinggi berisiko 1.017 kali untuk mengalami anemia (OR=1.017, p=1.000), berisiko 2 kali lipat untuk memiliki berat badan kurang (OR=2.031, p=0.231) dan mengalami gangguan sintesis heme yang ditandai temuan basophilic stippling dalam eritrosit (OR=1,991, p=0,214), meskipun tidak signifikan secara statistik. Jenis kelamin laki-laki menjadi faktor dominan tingginya kadar timbal darah, setelah dikontrol variabel polimorfisme gen ALAD, lama tinggal, penghasilan, jarak dan kelupas cat. Studi ini mengungkapkan pajanan timbal masih berlangsung di Desa Cinangka, diikuti gejala intoksikasi berupa anemia, berat badan kurang, dan temuan basophilic stippling. Studi dengan jumlah sampel yang lebih representatif diperlukan untuk mendapatkan hubungan yang lebih bermakna secara statistik