Gen Aminolevulinic acid dehydratase (ALAD/G177) bersifat polimorfik dengan
dua alel, ALAD1 dan ALAD2. ALAD2 mengikat timbal lebih kuat sehingga lebih rentan
mengalami intoksikasi, salah satunya ditandai dengan gangguan sintesis heme dan
anemia. Penelitian ini bertujuan mengidentifikasi polimorfisme gen ALAD, menganalisis
kadar timbal darah dan faktor risiko lain yang mempengaruhi kadar timbal darah anak
usia 1-5 tahun di wilayah eks daur ulang aki bekas Desa Cinangka, Kabupaten Bogor.
Studi potong lintang dilakukan pada September-Oktober 2019 melibatkan 128
anak. Darah diambil melalui ujung jari untuk beberapa pemeriksaan: polimorfisme gen
ALAD menggunakan PCR Sequencing, kadar timbal darah mengunakan LeadCare
TM

Portable Analyzer, kadar Hb menggunakan HemoCue® Hb 201+ System, dan gangguan
sintesis heme menggunakan mikroskop (perbesaran 1000x) pada slide hapusan darah
yang diwarnai dengan pewarnaan Giemsa untuk mengidentifikasi basophilic stipping.
Analisis bivariat menggunakan Chi Square dilakukan untuk melihat hubungan seluruh
faktor risiko yang mempengaruhi kadar timbal darah. Analisis multivariat dilakukan
untuk mengevaluasi variabel independen yang paling mempengaruhi kadar timbal darah.
Hasil penelitian menunjukkan distribusi frekuensi alel ALAD1 (0,95) dan ALAD2
(0.05) berada dalam keseimbangan Hardy-Weinberg. Alel ALAD2 ditemukan dalam dua
bentuk (177C dan 177T). Sebanyak 69,5% anak memiliki kadar timbal darah tinggi (≥10
µg/dl). Anak dengan alel ALAD2 berisiko 5 kali lipat untuk memiliki kadar timbal darah
tinggi, meskipun tidak signifikan secara statistik (OR=5,359, p=0,155). Anak dengan
kadar timbal darah tinggi berisiko 1.017 kali untuk mengalami anemia (OR=1.017,
p=1.000), berisiko 2 kali lipat untuk memiliki berat badan kurang (OR=2.031, p=0.231)
dan mengalami gangguan sintesis heme yang ditandai temuan basophilic stippling dalam
eritrosit (OR=1,991, p=0,214), meskipun tidak signifikan secara statistik. Jenis kelamin
laki-laki menjadi faktor dominan tingginya kadar timbal darah, setelah dikontrol variabel
polimorfisme gen ALAD, lama tinggal, penghasilan, jarak dan kelupas cat. Studi ini
mengungkapkan pajanan timbal masih berlangsung di Desa Cinangka, diikuti gejala
intoksikasi berupa anemia, berat badan kurang, dan temuan basophilic stippling. Studi
dengan jumlah sampel yang lebih representatif diperlukan untuk mendapatkan hubungan
yang lebih bermakna secara statistik